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500人に1人の男性が余分な染色体を持っていることが判明

カラパイア


 通常、男性が持つ性染色体は、XとYがそれぞれ1本ずつだ。だが男性20万人分の遺伝子を調査した英国の研究によれば、性染色体を1本余分に持つ男性が想像以上に多かったそうだ。

 学術誌『Genetics in Medicine』(2022年6月9日付)に掲載された研究によると、約500人に1人の男性が性染色体を1本多く持っていることが明らかとなった。

 これまでの常識ではかなり珍しい症状とされてきたが、それよりはるかに一般的なものであることが明らかになっている。

 こうした男性は、特定の遺伝的疾患のリスクが高いことが知られていたが、他にも糖尿病や動脈硬化などの病気になるリスクが高いことも確認されたそうだ。

性染色体が1本多い男性は考えられている以上に多かった

 通常、男性の各細胞の中には、X染色体とY染色体がそれぞれ1つずつ入っている。つまり男性の性染色体は一般にXYだ(女性はXX)。

 ところがUKバイオバンクに登録されている男性20万人分の遺伝子データを調べたところ、そのうち213名はX染色体が1本多く(XXY)、143名はY染色体が1本多い(XYY)ことが判明した。

 性染色体が1本多い男性がいることは以前から知られていた。これは性染色体の異常とされており、「クラインフェルター症候群」(XXYの男性)や「ヤコブ症候群」(XYYの男性)と呼ばれている。

 だ、が性染色体が余分にあるからといって、必ずしも何か大きな問題が起きるというわけではない。

 実際、そうした男性の中で、性染色体異常など何らかの異常があると知っている人はほとんどいなかった。XXYの男性で過去にそう診断されたことがある人は23%、XYYの男性だとわずか0.7%のみだ。

 特に、Y染色体を余分に持つことで生じる症状は、ごく軽いものでしかない。このことは自分がXYYと知っている人がほとんどいなかったことからもわかる。

photo by iStock

500人に1人の男性が染色体を余分に持っていることが判明

 ケンブリッジ大学のケン・オン博士は、「この現象が非常に一般的であることに驚いた」「これまでは相当に稀なことだと考えられていた」と、ガーディアン紙で語っている。

 これまでの推定では、XXY型は男性10万人に100~200人、XYY型は10万人に18~100人とされてきた。

 ところが今回の研究では、性染色体を余分に持っていたのは男性全体の0.17%、およそ580人に1人の割合だが、この結果は実際より少ない可能性がある。

 というのも、UKバイオバンクの登録者は人口全体よりも健康で、遺伝的疾患の発生率も平均より低い傾向にあるからだ。

 このことから、研究グループは余分な性染色体を持つ男性の実際の割合は、500人に1人(0.2%)くらいではないかと見積もっている。

photo by iStock

生殖関連の問題や糖尿病などにかかるリスク

 自覚している人が少ないとはいえ、余分な性染色体があると特定の病気にかかりやすくなることも明らかとなっている。そのことは、バイオバンクの参加者でもうかがえた。

 例えば、クラインフェルター症候群の人は、不妊や思春期の遅れといった生殖に関係する問題を抱えやすいとされている。

 今回の研究でも、XXY型男性の不妊率は、XY型男性より4倍高く、思春期が遅れる割合も3倍多いことが確認された。

 一方、ヤコブ症候群の人の場合、生殖については問題ない。

 ただしヤコブ症候群は、学習障害、言語や運動能力の獲得の遅れ、筋力の低さなどと関係することが知られているただし、これらについて今回の研究では評価されていない。

 また今回の研究では、原因は不明ながら、クラインフェルター症候群・ヤコブ症候群のいずれも、ほかの病気と関連していることが明らかにされている。

 XY型男性に比べて、XXY型・XYY型の男性は2型糖尿病、動脈硬化(動脈へのプラークの蓄積)、静脈血栓症・肺塞栓症(静脈や肺動脈の血栓)、慢性閉塞性肺疾患(肺への空気の流れが阻害)になる割合が高かったのだ。

 「クラインフェルター症候群とヤコブ症候群に、共通する数多くの疾病のリスクが高くなるという驚くべき類似性が見られる理由は不明」と、研究では述べられている。その原因については、今後の研究課題になるとのことだ。

photo by Pixabay

ただし今回の研究はヨーロッパ系男性の身を調べたもの

 ただし今回の研究は、40~70歳のヨーロッパ系男性に限られた限定的なものだ。

 それでもバイアスのない方法で遺伝的データを分析し、余分な性染色体があると高齢者であっても健康リスクがあることを示した点で重要であると、共同執筆者であるエクセター大学のアナ・マリー氏はプレスリリースで述べている

References:One in 500 men may carry an extra sex chromosome (most without knowing it) | Live Science / written by hiroching / edited by / parumo

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